Một nhóm nghiên cứu cho biết trong một bài báo đăng trên tạp chí Nature vào ngày 24 tháng 4 rằng một loại thuốc có tên là "antisense oligonucleotide" có thể khiến các cụm tế bào thần kinh của con người phát triển bình thường, ngay cả khi chúng mang đột biến gây ra hội chứng Timothy.
Phương pháp này có thể giúp các nhà nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị các chứng rối loạn di truyền khác, bao gồm một số bệnh gây ra bệnh tâm thần phân liệt, động kinh, ADHD và phổ tự kỷ.
"Thật thú vị vì giờ đây chúng tôi đã có một công cụ." Tiến sĩ Sergiu Pasca, giáo sư tâm thần học và khoa học hành vi tại Đại học Stanford và là tác giả chính của nghiên cứu cho biết.
"Đây là sự khởi đầu cho một kỷ nguyên mới đối với nhiều căn bệnh mà chúng tôi cho là không thể chữa khỏi." Tiến sĩ Huda Zoghbi, giáo sư tại Đại học Y Baylor, người không tham gia vào nghiên cứu, cho biết.
Nhưng Zogby cho rằng hầu hết các bệnh nêu trên đều liên quan đến nhiều gen chứ không phải một gen duy nhất. Hiện tại, các nhà khoa học chưa có đủ hiểu biết về các bệnh đa gen này để điều trị hiệu quả bằng oligonucleotide antisense.
Lấy cảm hứng từ căn bệnh hiếm gặpChưa đến 100 người trên toàn thế giới được chẩn đoán mắc hội chứng Timothy. Trẻ mắc chứng rối loạn này thường mắc bệnh tim, tự kỷ, động kinh, chậm phát triển và thiểu năng trí tuệ.
Nhưng vì hội chứng Timothy là do một đột biến gen duy nhất gây ra nên các nhà khoa học đã tìm ra cách nghiên cứu những thay đổi ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ.
Pascal cho biết, "Các tình trạng hiếm gặp về mặt di truyền được xác định rất rõ ràng là cửa sổ, hay 'Sỏi Rosetta', dẫn đến các bệnh phổ biến khác." Do đó, ông đã dành 15 năm qua để nghiên cứu nguyên nhân gây ra các bệnh vô căn như thế nào. đột biến trong hội chứng Moshe làm thay đổi tế bào não.
Đầu tiên, Pascal và nhóm của ông sử dụng tế bào da của bệnh nhân mắc bệnh Timothy để phát triển tế bào thần kinh trong một đĩa mang gen đột biến. Sau đó, họ tiếp tục nghiên cứu các đột biến trong các “organoid” não, các cụm tế bào thần kinh sống của con người tự tập hợp lại thành các cấu trúc giống với mô não.
Tiếp theo, nhóm nghiên cứu tạo ra các "tập hợp" não bao gồm một số cơ quan kết nối và tương tác với nhau, giống như các vùng nhất định của não đang phát triển.
Vào năm 2022, nhóm nghiên cứu đã cấy ghép các cơ quan mang đột biến gen hội chứng Timothy vào não của chuột sơ sinh. Điều này giúp các tế bào não có thời gian phát triển lâu hơn so với đĩa petri.
Sửa chữa từng tế bàoTất cả những thí nghiệm này cho phép nhóm của Pascal tìm hiểu chi tiết về ảnh hưởng của hội chứng Timothy đến tế bào não.
Họ phát hiện ra rằng đột biến xảy ra ở gen có tên CACNA1C, gen này có liên quan đến việc kiểm soát dòng ion canxi vào và ra khỏi tế bào. “Tín hiệu canxi” này lần lượt kiểm soát nhiều quá trình mà tế bào cần để thực hiện chức năng của chúng.
Phòng thí nghiệm của Pascal cho thấy các tế bào thần kinh bị đột biến trong hội chứng Timothy có các tế bào nhỏ bất thường và ít có khả năng hình thành kết nối với các tế bào thần kinh khác. Một số tế bào thần kinh đột biến cũng bị suy giảm khả năng di chuyển từ vùng não này sang vùng não khác trong quá trình phát triển.
"Về cơ bản, chúng tôi đã lập danh mục những bất thường này," Pascal nói "Tại một thời điểm nào đó, khi chúng tôi đã thu thập đủ thông tin về căn bệnh này, phương pháp điều trị sẽ xuất hiện một cách tự nhiên."
Phương pháp này có nghĩa là phát triển một nucleotide antisense, một đoạn vật liệu di truyền tổng hợp ngắn có tác dụng thay đổi protein mà tế bào tạo ra. Các nucleotide antisense được sử dụng để điều trị bệnh Timothy được thiết kế để thay thế protein khiếm khuyết bằng một protein khỏe mạnh để về cơ bản nó chống lại đột biến gen gây bệnh.
Để xem liệu loại thuốc nucleotide antisense này có hiệu quả hay không, nhóm nghiên cứu đã tiến hành một thí nghiệm trên chuột sơ sinh. Đầu tiên, các cơ quan não chứa đột biến trong hội chứng Timothy được cấy vào vỏ não của chuột. Khi các cơ quan phát triển, những khiếm khuyết tương tự như những khiếm khuyết trong não bệnh nhân của Timothy bắt đầu xuất hiện. Sau đó, nhóm nghiên cứu tiêm thuốc nucleotide antisense vào hệ thần kinh của chuột. Pascal cho biết: “Trong vòng vài ngày, nó bắt đầu giải cứu hoặc khôi phục tất cả các khiếm khuyết mà chúng tôi đã quan sát thấy trong nhiều năm”.
Các tế bào thần kinh trong các cơ quan trở nên lớn hơn và hình thành nhiều kết nối hơn với các tế bào thần kinh khác. Các tế bào cũng di chuyển bình thường và có hoạt động điện, cho thấy hệ thống tín hiệu canxi đang hoạt động bình thường.
Áp dụng kết quả vào não ngườiPhòng thí nghiệm hy vọng sẽ thử nghiệm các loại thuốc nucleotide antisense (hay "thuốc antisense") trên những bệnh nhân mắc hội chứng Timothy trong vài năm tới. Họ cũng đang nghiên cứu cách truyền tín hiệu canxi - quá trình tế bào bị ảnh hưởng trong hội chứng Timothy - đóng vai trò như thế nào trong các bệnh phổ biến hơn, bao gồm tâm thần phân liệt, rối loạn lưỡng cực và rối loạn phổ tự kỷ (tự kỷ).
Đồng thời, các nhà khoa học đang nghiên cứu các loại thuốc kháng giác quan để điều trị các bệnh di truyền hiếm gặp khác ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ. Chúng bao gồm hội chứng Angelman và hội chứng Dravet.
CASINO DGMột loại thuốc kháng giác để điều trị chứng teo cơ cột sống, một chứng rối loạn di truyền ảnh hưởng đến sức mạnh cơ bắp, đã được Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt vào năm 2016.
CASINO DGTất cả những tình trạng này đều do đột biến ở một gen duy nhất gây ra. Zogby cho biết các phương pháp điều trị bằng antisense đối với các bệnh liên quan đến nhiều biến thể di truyền, chẳng hạn như hầu hết các dạng bệnh tự kỷ, tâm thần phân liệt và động kinh, có thể khó phát triển hơn.
荷兰莱顿大学的天文物理学家西蒙·波特吉斯·兹瓦特（Simon Portegies Zwart）表示，这些行星“不应该存在”，“它们违背了我们对恒星和行星形成的了解”。
这项研究的研究人员之一布里吉特‧范布伦克（Brigit van Brenk）通过电话告诉CNBC，“这种废物流的好处在于，它的价值很低，因此我们可以使其变得更有价值。”
声明提到，公司去年11月在X平台上发布Grok-1，且今年3月正式开源，随后发布功能性更强的Grok-1.5和Grok-1.5V模型。预计未来几个月会发展更新的产品，将xAI的首批产品推向市场，建造先进的基础设施。
TMZ得到的神秘影片显示，这个小球体在琼斯海滩（Jones Beach）上空以不可思议的速度飞过波音F/A-18“超级大黄蜂”（Super Hornet）飞机。（点击这里观看相关视频）
最近，银的价格已升至十多年来的最高水平，部分原因是太阳能产品需求强劲。
这个立方体的边长约10公分。它将在几个月后搭乘美国太空探索科技公司（SpaceX）的火箭前往太空。
Mặc dù vậy, bà nói, hiện nay có lý do để tin rằng các nhà khoa học đang tiến gần hơn đến các chiến lược điều trị những căn bệnh này.
Năm 1985, Zogby từ bỏ công việc bác sĩ thần kinh nhi khoa để theo đuổi nghiên cứu vì “chúng tôi không thể điều trị cho trẻ em mắc các bệnh di truyền nguy hiểm như hội chứng Rett và chứng mất điều hòa tủy sống tiểu não. Cô nói: “Chúng tôi không biết nguyên nhân gây ra những căn bệnh này.
Các nhà khoa học hiện đã biết những thay đổi về gen gây ra hàng trăm căn bệnh ở trẻ em và đang bắt đầu phát triển các phương pháp điều trị một số bệnh, bao gồm cả hội chứng Timothy.
"Đây là giấc mơ trở thành sự thật đối với tôi," Zogby nói. ◇
Người biên tập phụ trách: Sun Yun#
